0
0
Tokio, julio de 2025 – Un equipo de la Universidad de Mie, liderado por el Dr. Ryotaro Hashizume, ha alcanzado un hito científico: por primera vez, eliminaron de células humanas el cromosoma extra que causa el síndrome de Down, utilizando tecnología CRISPR-Cas9.
QUE LOGRARON
Diseñaron guías específicas de CRISPR que reconocen únicamente la copia extra del cromosoma 21, logrando una edición alelospecífica .
En células madre pluripotentes y fibroblastos derivasos de personas con trisomía 21, consiguieron eliminar el cromosoma extra en entre 13 % y 37.5 % de los casos, según el uso de inhibidores temporales de reparación del ADN .
RESULTADOS CELULARES OBSERVADOS
Las células “rescatadas” recuperaron un perfil de expresión génica similar al normal: mayor actividad en genes del desarrollo nervioso y menor en rutas metabólicas .
Mejoraron su capacidad de multiplicación, redujeron el estrés oxidativo (menos especies reactivas de oxígeno) y mostraron mejor función mitocondrial .
ESTADO DE LA INVESTIGACIÓN Y DESAFIOS
El estudio, publicado en PNAS Nexus (febrero 2025), es un avance de laboratorio, no clínico .
Se necesitan mejoras para evitar cortes no deseados a otros cromosomas y asegurar que las modificaciones perduren ante los mecanismos de reparación del ADN .
Faltan estudios sobre cómo aplicar esta técnica en tipos celulares clínicamente relevantes como neuronas o tejidos diferenciados in vivo .
IMPLICACIONES Y DEBATE ÉTICO
El hallazgo ofrece una esperanza sin precedentes para terapias génicas que ataquen la raíz genética del síndrome de Down, en lugar de tratar solo síntomas clínicos.
Sin embargo, surgen importantes preguntas bioéticas: ¿qué consecuencias tendría eliminar características asociadas al síndrome en personas ya nacidas? Grupos en defensa de personas con síndrome de Down enfatizan que no se trata de una “enfermedad” que necesita “curarse” .
Igualmente, podría abrir la puerta a tecnologías similares en otras trisomías (como 13 y 18), pero este avance también acarrea dilemas sobre selección, acceso y posibles usos indebidos.
REFERENCIA TÉCNICA CLAVE
“Trisomic rescue via allele‑specific multiple chromosome cleavage using CRISPR‑Cas9 in trisomy 21 cells”, Ryotaro Hashizume et al., publicado 18 de febrero de 2025 en PNAS Nexus .
¿QUE TAN VERÍDICA ES ESTA INFORMACION?
La información divulgada es real y respaldada por la comunidad científica. Se han comprobado los resultados en distintas publicaciones (Mie University, Earth.com, Conexiant) y revisados por pares en PNAS Nexus .
CONCLUSIÓN
Si bien el avance es revolucionario en laboratorio, aún está lejos de convertirse en una terapia disponible. Aún debe superarse una serie de retos técnicos y éticos antes de que pudiera contemplarse un uso en seres humanos.
